黏多糖贮积症是家族遗传病吗
问题描述:请问黏多糖贮积症是家族遗传病吗?
发布于2022-02-09・浏览2073次
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黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses,MPS)是一种家族遗传性疾病,属于遗传代谢异常病的一类。
黏多糖贮积症(Mucopolysaccharidoses,MPS)是一种家族遗传性疾病,属于遗传代谢异常病的一类。它是由于溶酶体内不同的水解酶缺乏,导致多糖在体内多脏器和组织贮积,进而引发各种症状和器官损害的表现。
黏多糖贮积症分为多种类型,包括MPS I、MPS II、MPS III、MPS IV等,它们的临床表现和遗传模式各有不同。其中,MPS I、MPS II、MPS IIIA和MPS IIIB等类型是由于基因的突变导致对应酶的活性受损或缺失,从而影响了糖酸镁的分解过程。
黏多糖贮积症的遗传模式主要有两种,分别为常染色体隐性遗传和X染色体连锁遗传。其中,MPS I、MPS III以及MPS IV等类型是常染色体隐性遗传。而MPS II(亨特氏症)为X染色体连锁遗传,通常男性患者比女性患者会受到更严重的影响。
由于黏多糖贮积症的传播以家族遗传为特点,发病风险较高的人群主要包括双亲为患者或者携带者的子女。如果担心家族遗传病的风险,建议咨询医师了解相关信息,并进行遗传检测以评估风险状况。如确诊为黏多糖贮积症,应及时就诊,以免贻误病情。
提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。