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能在多大年龄发现婴儿软骨发育不全

问题描述:请问能在多大年龄发现婴儿软骨发育不全?
发布于2022-09-07・浏览1623次

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婴儿软骨发育不全是一种常染色体显性遗传性疾病,通常在出生时或出生后不久就会被发现。然而,具体发现的年龄可能因个体差异、病情严重程度、是否存在其他并发症等因素而有所不同。

在病情较轻的情况下,可能直到儿童期或青春期才会出现明显的症状和体征,如身材矮小、骨骼畸形、面容异常等。如病情较重,出生后不久就可能出现明显的症状和体征,躯干与四肢不成比例。肢体近端受累甚于远端,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形。

因此,如果怀疑婴儿患有软骨发育不全,建议及时就医,进行相关检查和评估,以便早期诊断和治疗。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。