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单基因遗传病筛查阴性是什么含义

问题描述:请问单基因遗传病筛查阴性是什么含义?
发布于2022-04-09・浏览1822次

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单基因遗传病筛查阴性说明受检者没有携带该单基因遗传病的致病基因,或者说受检者不存在该单基因遗传病。

单基因遗传病是指由单个基因突变引起的遗传病,常见的单基因遗传病有地中海贫血、血友病、白化病、先天性耳聋、色盲等。单基因遗传病筛查是一种通过血液、唾液、羊水等对常见的单基因遗传病进行检测的技术,可以早期发现致病基因,从而实现早诊断、早治疗,达到预防和减少遗传病患儿出生的目的。

需要注意的是,单基因遗传病筛查阴性并不能完全排除所有单基因遗传病的可能性,因为可能存在一些罕见的单基因遗传病,其致病基因尚未被检测出来。因此,即使单基因遗传病筛查结果为阴性,如果出现了一些异常症状或体征,也建议及时就医,进行详细的检查和诊断。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。