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唐氏综合征患者与正常人的区别是什么

问题描述:请问唐氏综合征患者与正常人的区别是什么?
发布于2022-04-12・浏览1795次

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唐氏综合征患者与正常人的区别在于染色体异常,表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容等。

唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的一种先天性疾病,也称为21-三体综合征。

唐氏综合征患者的染色体比正常人多了一条21号染色体,这导致患者的基因表达和发育异常,主要表现为以下方面:

1、智力低下:唐氏综合征患者的智力发育明显落后于正常人,智商通常在25~50之间,多数患者伴有不同程度的认知、语言和运动发育障碍。

2、发育迟缓:唐氏综合征患者的身体发育也相对缓慢,身材矮小,骨龄落后于实际年龄,性发育延迟。

3、特殊面容:唐氏综合征患者的面容特殊,眼裂小、眼距宽、双眼外眦上斜,可有内眦赘皮,鼻梁低平,外耳小,硬腭窄小,常张口伸舌,流涎多。头发细软而较少,前囟门关闭延迟,颈短而宽。

目前尚无有效的治疗方法,主要是通过长期的康复训练和教育,帮助患者掌握一定的生活和学习技能,提高生活质量。同时,通过遗传咨询和产前诊断,减少唐氏综合征患儿的出生率。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。