NF1基因杂合突变发病率高吗

NF1基因杂合突变发病率还算比较高的，人群中的发病率大概是1/3000~1/2500。

NF1基因是人体基因序列当中自发变异率较高的基因之一，它会在人体生长过程当中杂合突变，它容易导致患者病患神经纤维瘤，也有少数病例是由家族性的非息肉性结肠癌相关的基因纯合突变导致的。

目前已有确切数据表明，约有25%~50%的患者有该基因的阳性家族史，在普通人群内的发病率达到了1/3000~1/2500。发生该基因杂合突变的患者会有脊柱侧凸，发育不良，多发性的咖啡牛奶色素斑等症状。

建议及时到医院的妇产科、新生儿科多个相关科室就诊，在医生的指导下完善基因序列检查，规范治疗。