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中期唐氏综合征筛查结果18三体1.38是否正常

问题描述:请问中期唐氏综合征筛查结果18三体1.38是否正常?
发布于2022-02-10・浏览2059次

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18三体即18三体综合征,18三体综合征筛查结果1.38,是指患此病的风险值为1.38,此结果风险值偏高,并不是正常的。

18三体综合征是次于21三体综合征的第二种常见的常染色体三体征。正常情况下,人体有23对(46条)染色体,18三体综合征患者额外多了一条18号染色体,导致基因物质剂量改变,从而影响正常发育,可造成患儿智力障碍、生长发育迟缓、肌张力减退等。

唐氏综合征筛查是在产前对唐氏综合征进行筛查的检查方法,一般在孕中期进行。根据检查方法不同,唐氏综合征筛查又可分为血清学检查和超声检查。通常情况下,18三体综合征的截断值为1/350,1.38明显高于该截断值,属于高风险,因此结果不正常。

如果唐氏综合征筛查结果提示高风险,需进一步进行产前诊断,以明确胎儿是否患病。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。