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超雄综合征的诊断标准有哪些

问题描述:请问超雄综合征的诊断标准有哪些?
发布于2022-03-13・浏览1909次

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Poly Y综合征(Poly Y syndrome),又称超雄综合征。Poly Y综合征(Poly Y syndrome)诊断标准主要包括临床表现、实验室检查。

1、临床表现:典型的临床特征为身材高大、智力正常或低下,部分患者可有学习障碍。该综合征患者通常具有攻击性,有暴力倾向。但性功能正常,绝大多数患者具有生育能力。

多数Poly Y综合征患者智力正常,但与其兄弟姐妹相比也许会略低,约50%的患者有学习障碍,尤其是语言和阅读能力较差。

2、实验室检查:Y染色质检查发现患者的间期细胞中含有2个或2个以上Y小体。染色体核型分析证实该类男性患者多了一条或数条额外的Y染色体,如47,XYY。嵌合体患者的核型通常为46,XY/47,XYY。

3、诊断:确诊Poly Y综合征需要进行染色体检查。如为嵌合体,最好附加皮肤成纤维细胞染色体检查,以明确诊断。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。