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婴儿瓜氨酸过高的症状是什么

问题描述:请问婴儿瓜氨酸过高的症状是什么?
发布于2022-05-30・浏览1861次

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婴儿瓜氨酸过高一般是指血液中瓜氨酸浓度过高,可能是瓜氨酸血症。患儿可能出现喂养困难、呕吐、嗜睡、惊厥、昏迷等症状。

瓜氨酸血症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,因基因突变导致精氨酸琥珀酸合成酶活性降低,引起瓜氨酸代谢障碍,血液中瓜氨酸浓度异常升高。患儿在出生后数小时至数天内即可出现一系列神经系统症状,如喂养困难、呕吐、昏睡、精神萎靡等,严重者可出现惊厥、昏迷等,甚至发生猝死。

如果婴儿出现瓜氨酸浓度过高的情况,家长应引起重视,及时带孩子前往正规医院就诊,明确诊断,遵医嘱进行治疗。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。