smn1基因杂合缺失怀孕危险吗
问题描述:请问smn1基因杂合缺失怀孕危险吗?
发布于2022-02-08・浏览2417次
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SMN1基因杂合缺失对怀孕本身并无危险,但可能增加患儿遗传脊髓性肌萎缩症(SMA)的风险,具体情况需要根据配偶的基因情况判断。
1、SMN1基因与SMA的关系:SMN1基因是防止SMA的重要基因,这种疾病是一种严重的遗传性神经肌肉疾病,临床上表现为肌无力、肌萎缩等症状。如果一个人的两个SMN1基因都缺失,那么他就可能会患上SMA。
2、配偶基因情况:若配偶的SMN1基因完整,那么孩子即使继承了母亲的SMN1基因缺失,也有另一份健康的SMN1基因,孩子患病的可能性就很低。但若配偶的SMN1基因也存在杂合缺失,那么孩子有25%的概率同时继承父母的SMN1基因缺失,从而患上SMA。
因此,如果准备怀孕,建议与医生沟通,根据具体情况进行基因咨询,对配偶进行SMN1基因检测,了解风险,做出明智决定。
提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。