新生儿可进行哪些遗传代谢疾病筛查
问题描述:请问新生儿可进行哪些遗传代谢疾病筛查?
发布于2022-02-24・浏览2095次
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新生儿可进行的遗传代谢疾病筛查包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等。
1、苯丙酮尿症筛查:苯丙酮尿症是一种由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢疾病,如果不及时治疗,会引发智力障碍等严重症状;通过新生儿筛查,可以早期发现并及时进行治疗。
2、先天性甲状腺功能减退症筛查:先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成或分泌障碍导致的一种疾病,如果不及时治疗,会引发生长发育迟缓、智力障碍等问题;通过新生儿筛查,可以早期发现并进行激素替代治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症筛查:先天性肾上腺皮质增生症是一种由于酶缺乏导致的疾病;通过新生儿筛查,可以早期发现并及时进行激素替代治疗。
这些筛查都是通过采集新生儿的足跟血,然后在实验室进行检测来实现的。建议所有新生儿都进行这些筛查,以便早期发现并治疗这些疾病。
提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。