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歌舞伎综合征会遗传给下一代吗

问题描述:请问歌舞伎综合征会遗传给下一代吗?
发布于2022-01-04・浏览2067次

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歌舞伎综合征可能会遗传给下一代。该病大多数是由常染色体显性遗传,少数是由X连锁显性遗传所导致。

歌舞伎面谱综合征病因是不明确的,可能与常染色体显性遗传有一定的关系,由于孩子的面部特征像日本歌舞伎演员的面部特征,所以称为歌舞妓面谱综合征。除此之外,还有身体各个系统发育不良,骨骼发育障碍,以及轻度或者中度的智力低下。

常染色体显性遗传,指的是当父母中有一方携带有疾病基因,就可能将疾病遗传给下一代。大约2/3的歌舞伎综合征病例是由KMT2D基因突变导致的。

而在X连锁显性遗传中,如果母亲携带有疾病基因,男孩有50%的几率患病,女孩有50%的几率成为疾病的携带者。在歌舞伎综合征中,这种情况较少见,主要由KDM6A基因突变导致。

虽然大部分病例为散发性,但也有家族性报道。如果家庭中有歌舞伎综合征的患者,建议进行遗传咨询,了解疾病的遗传风险和预防措施。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。