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所有新生儿都有苯丙酮尿症是真的吗

问题描述:请问所有新生儿都有苯丙酮尿症是真的吗?
发布于2022-05-11・浏览1828次

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苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或丧失,导致苯丙氨酸在体内异常蓄积,并从尿中大量排出,是一种罕见病,所有新生儿都有苯丙酮尿症的说法是错误的。

苯丙酮尿症主要表现为生长发育迟缓、智力发育迟缓、皮肤白皙、头发由黑变黄、尿液有鼠尿臭味等。如果能及时发现,并在早期开始低苯丙氨酸饮食治疗,可以避免智力损伤,患儿也可以正常生长发育。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,突变基因位于第21对染色体上。父母双方都是致病基因的携带者,他们的子女就有1/4的可能患病,1/2的可能是携带者,1/4的可能是正常。因此,并不是所有新生儿都有苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症患儿在出生时并没有明显异常,通常在3~6个月时开始出现症状。如果孩子出现上述异常表现,应及时就医,进行血苯丙氨酸浓度检测等相关检查,以明确诊断。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。