全外显子测序能检测哪些疾病

全外显子组测序是一种基于基因组学的检测技术，能够检测到基因突变，这些突变可以导致一系列的遗传性疾病。全外显子组测序可以用于检测以下疾病：

1、遗传性疾病：全外显子组测序可以用于检测遗传性疾病，如囊性纤维化、脊髓性肌肉萎缩症、苯丙酮尿症、肌营养不良症等。

2、癌症：全外显子组测序可以用于检测癌症相关的基因突变，如肺癌、乳腺癌、结肠癌、黑色素瘤等。

3、神经系统疾病：全外显子组测序可以用于检测神经系统疾病相关的基因突变，如帕金森病、阿尔茨海默病、肌萎缩侧索硬化症等。

需要注意的是，全外显子组测序的检测结果并不是绝对准确的，可能存在假阳性或假阴性结果。因此，在进行全外显子组测序前，应该咨询专业医生或遗传咨询师的意见，以确定是否适合进行这项检测。