威廉姆斯综合征成人有哪些表现

威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要影响皮肤、心血管和内分泌系统。成人威廉姆斯综合征的症状和体征可能包括以下几个方面：

1、皮肤病变：皮肤薄、半透明、有光泽，易出现瘀斑和挫伤；面部潮红，头发稀疏而细，指甲脆弱。

2、心血管系统：主动脉瓣上狭窄，这是威廉姆斯综合征最常见的心血管问题，可导致胸痛、气短和疲劳。其他心血管问题包括高血压、心肌病和心律失常。

3、内分泌系统：过度活跃的甲状腺，导致甲状腺功能亢进（甲亢）。患者可能出现心悸、焦虑、体重减轻、怕热、出汗等症状。

4、骨骼和肌肉：骨质疏松和骨折的风险增加；肌肉力量和耐力下降。

5、其他症状：过度活跃、话多、情绪不稳定、注意力缺陷/多动障碍等。

威廉姆斯综合征的症状和体征因个体而异，有些患者可能只有轻微的症状，而有些患者则可能出现严重的健康问题。及早诊断和治疗可以帮助控制症状，提高生活质量。