FAP指的是哪种疾病

家族性腺瘤性息肉病（FAP， Familial Adenomatous Polyposis）是一种常染色体显性遗传病，主要特征是在结肠及直肠发生大量腺瘤性息肉。这些息肉可能会逐渐发展成癌症，导致结直肠癌的风险极高。

FAP的发病机制主要是由于基因突变导致的。病原基因为APC基因，该基因位于人类5号染色体上，负责合成肿瘤抑制蛋白，维持正常细胞生长和分化。当APC基因发生突变时，肿瘤抑制蛋白的作用受损，引起细胞内信号传导异常，导致细胞过度增殖，最终形成腺瘤性息肉。

FAP的临床表现主要为便血（脓血便、黏液血便或鲜血便）或黏液便。早期症状往往难以察觉，随着息肉数量的增多及肠道功能受损，患者可能出现腹痛、腹泻、便秘或黑便等症状。若肠道息肉发展成癌变，可能会呈现出恶性肿瘤的相关症状。

FAP的诊断主要通过家族史、粪便隐血试验、结肠镜检查和基因检测等方法，确诊后常开展定期的内镜检查和随访，以尽早发现并处理并发症和癌变。

常见的治疗方法有药物治疗，如非甾体抗炎药，如必要时可考虑手术治疗，如全结肠切除术等，以尽量降低癌症发生的风险。在康复期间，患者应遵医嘱，定期检查，调整生活习惯，以期早日康复。