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特纳综合征胎儿的发生原因是什么

问题描述:请问特纳综合征胎儿的发生原因是什么?
发布于2022-02-10・浏览2095次

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特纳综合征儿是由于全部或部分细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致,发生原因与父母的生殖细胞减数分裂不分离有关。

卵子或精子减数分裂过程中丢失1条X染色体或染色体不分离,形成45,X和47,XXX,或47,XXY两种细胞系,如果只有45,X细胞系存活下来,胎儿就成为45,X单体型。X-连锁性状家系分析和DNA分析显示,77%的45, X病人是父本的X染色体丢失,23%是母本X染色体丢失。

与47,XXY的形成机制不同,45,X型的形成与高龄妊娠无关。另外,还有其他变异型,如45,X/46,XX,等。

Turner综合征病人的临床表现差异大,典型者表现为身材矮小、性腺发育不全、淋巴水肿和躯体、内脏畸形。

研究表明,特纳综合征主要是由于父母的生殖细胞减数分裂时不分离所致。在减数分裂过程中,父母双方各贡献一个染色体给胚胎,如果这两个染色体没有完全分离,就会导致胚胎细胞中缺少一条X染色体,从而引起特纳综合征。

这种情况发生的具体原因尚不完全清楚,可能与父母的年龄、环境因素、遗传因素等有关。

如果家族中有特纳综合征患者,建议进行遗传咨询和基因检测,以了解自己的患病风险。如果怀孕期间怀疑胎儿患有特纳综合征,建议及时就医,进行产前诊断,以明确诊断并制定相应的治疗方案。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。