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唐氏综合征具有遗传性吗

问题描述:请问唐氏综合征具有遗传性吗?
发布于2022-02-22・浏览2090次

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是的,唐氏综合征具有遗传性。唐氏综合征是由21号染色体上的染色体异常引起的一种遗传性疾病,也称为21三体综合征。

唐氏综合征(Down syndrome)(MIM190685),又称先天愚型。该综合征因美国医师Down在1866年首先报道而得名。Lejeime等通过染色体检查发现该综合征患者多了1条21号染色体,故又称21-三体综合征。该综合征在活产婴儿中的发生率约为1/800~1/600,是人类最常见的染色体病之一。

主要有三种类型的唐氏综合征遗传情况:

1、非遗传性:大多数唐氏综合征并非由父母的染色体异常引起,而是在胚胎发育的早期阶段发生了额外的染色体21。这通常是由于染色体分裂错误引起的。

2、遗传性:有时,唐氏综合征是由于父母之一在生育过程中传递了额外的染色体21。这可能是由于父母其中一个是21号染色体携带者,或者是由于在染色体分裂过程中发生了错误。

3、融合型唐氏综合征:在极少数情况下,唐氏综合征是由于不同的染色体部分融合而产生的,这并不涉及到21号染色体的三体问题。

对于那些已经生育了唐氏综合征患者的父母,他们的再次怀孕的风险会增加,因此在这种情况下,遗传咨询可能是有益的,以了解风险并考虑可能的遗传测试。

引用:《实用检验医学上册(第2版)》。

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