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唐氏综合症母亲生育孩子的遗传风险有多大

问题描述:请问唐氏综合症母亲生育孩子的遗传风险有多大?
发布于2022-09-06・浏览1377次

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唐氏综合征是一种常见的染色体异常疾病,由21号染色体异常导致。如果父母之一患有唐氏综合征,则生育唐氏综合征患儿的风险会相对较高。

具体来说,如果母亲患有唐氏综合征,则生育唐氏综合征患儿的风险约为1/250。这是因为唐氏综合征患者的生殖细胞(精子或卵子)在减数分裂时,容易发生21号染色体不分离,从而导致胎儿21号染色体三体。

需要注意的是,这种风险只是一个估计值,实际风险可能因个体差异、家族遗传史、生育年龄等因素而有所不同。

因此,如果唐氏综合征母亲计划生育,建议在怀孕期间进行产前诊断,如绒毛活检、羊水穿刺等,以确定胎儿是否患有唐氏综合征。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。