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无创检查能排除哪些畸形

问题描述:请问无创检查能排除哪些畸形?
发布于2022-01-07・浏览2159次

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无创检查主要指无创产前筛查,它可以排除一些常见的胎儿染色体异常和部分结构畸形。常见的筛查项目包括唐氏综合征、爱德华综合征和帕塔综合征。

1、唐氏综合征:也称为21三体综合征,是一种常见的染色体异常,患者的染色体21号有三条而不是正常的两条,可能导致智力障碍、心脏病等问题。

2、爱德华综合征:又称为18三体综合征,是一种较为罕见的染色体异常,患者的染色体18号有三条,可能导致严重的智力障碍、生长迟缓、心脏病等问题。

3、帕塔综合征:又称为13三体综合征,是一种罕见的染色体异常,患者的染色体13号有三条,可能导致严重的生理和智力障碍。

无创产前筛查主要通过检测孕妇血液中的游离DNA,分析胎儿的染色体异常风险。虽然无创检查具有较高的准确性,但仍有可能出现假阳性或假阴性结果,因此,若筛查结果提示高风险,需结合产前诊断(如羊水穿刺、脐带血穿刺等)来进行进一步确认。

需要注意的是,无创产前筛查并不能排除所有的胎儿畸形,仅能筛查部分常见的染色体异常。对于胎儿的结构畸形,需要通过产前超声、磁共振等检查方法来进行评估。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。