有哪些婴儿基因罕见病

婴儿基因罕见病主要包括分子病、先天性代谢病以及遗传性肿瘤等类型。

1、分子病，如镰刀型贫血病、地中海贫血病等，这类疾病由单一基因突变引起，导致特定蛋白质的结构或功能发生改变。

2、先天性代谢病，包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症和半乳糖血症等，这类疾病主要是由于代谢酶或相关蛋白的基因突变，导致代谢物积累或代谢途径受阻。

3、遗传性肿瘤，如儿童遗传性视网膜母细胞瘤，这是一种罕见的儿童恶性眼球肿瘤，由RB基因突变引起。

这些基因罕见病的检测通常需要在医疗机构的病理科或检验科进行，主要是通过基因测序等手段来检测基因突变。对于存在疾病风险的婴儿，及早进行筛查和诊断，对于疾病的治疗和预防有着重要的意义。