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特纳综合征能通过四维超声检测出来吗

问题描述:请问特纳综合征能通过四维超声检测出来吗?
发布于2022-01-21・浏览2007次

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特纳综合征是一种影响女性发育的染色体异常疾病,通常由于女性患者拥有缺少或部分缺失X染色体的情况。四维超声检查通常用于检测胎儿的生长和发育,但它并不能直接诊断染色体异常或特纳综合征。

四维超声检查主要用于观察胎儿的器官结构、运动、发育和可能的异常,比如器官畸形、先天性异常等。但要确诊染色体异常,特别是特纳综合征,通常要进行其他检测。

患者具有独特的临床表现,诊断一般不困难,应该力争早期诊断,早期治疗对患儿获得尽可能多的线性生长十分重要。染色体核型分析对诊断具有决定性意义。凡是身高比同龄儿童矮2.5SD以上、多发躯体畸形和(或)青春期延迟而血清FSH水平增高者均应进行染色体核型检查。

其他早期征象是血清FSH水平升高,FSH的变化规律已如前述,FSH水平增高提示存在性腺发育不全。

一旦确定性腺发育不全的诊断,应进行肾脏B超检查,排除肾脏发育畸形;心脏B超评价心血管畸形;甲状腺功能测定;听力测定和骨密度测定等,以评估病情的严重程度。

如果医生怀疑胎儿可能患有染色体异常,他们可能会建议进行更进一步的检查,这些检查可能涉及基因组学检测或其他更具特异性的检查方法,以确诊胎儿是否患有特纳综合征。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。