苯丙酮尿症的典型血值是多少

苯丙酮尿症患儿的血苯丙氨酸浓度通常高于120μmol/L，一般在200～500μmol/L之间，甚至更高。

苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低，苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，引起智力发育迟缓和一系列临床症状。

苯丙酮尿症的诊断主要依据临床症状和实验室检查。患儿出生时多表现正常，通常在3～6个月时开始出现症状，1岁时症状明显。主要表现为生长发育迟缓和智力发育迟缓，可有癫痫发作，因黑色素合成不足头发由黑变黄，皮肤白皙，尿液有鼠尿臭味。

如果怀疑孩子患有苯丙酮尿症，建议及时就医，医生会进行血液检查，测定血苯丙氨酸浓度。一旦确诊，应立即在医生的指导下开始低苯丙氨酸饮食治疗，以避免或减轻智力损伤。