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法布雷病的最常见症状是什么

问题描述:请问法布雷病的最常见症状是什么?
发布于2022-11-24・浏览1765次

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法布雷病(Fabry disease)是一种罕见的X染色体连锁遗传的溶酶体贮积症。法布雷病的症状和体征与酶活性降低的程度及受累器官的数量有关,个体间的症状和病情严重程度差异较大。常见的症状包括:

1、肢端疼痛:首发及最常见的症状,常为手脚烧灼样疼痛,足底有蚁走感或手套、袜套样感觉。

2、少汗或无汗:出汗减少或不出汗,导致皮肤干燥、皲裂,常首发于手掌、脚掌,然后向手臂、腿部扩展。

3、皮肤血管角质瘤:常见于阴囊、臀部、腹部、大腿等部位,为多个散在的红色或紫红色角质小丘疹。

4、眼部病变:包括角膜涡状浑浊、视网膜血管迂曲、晶状体后囊浑浊等。

5、胃肠道症状:包括餐后腹胀、腹痛、恶心、呕吐、腹泻等,症状严重程度不一。

6、心血管病变:可导致心肌肥厚、心脏扩大、心肌梗死、心律失常、心功能衰竭等。

7、神经系统症状:包括头痛、头晕、眩晕、耳鸣、听力下降、共济失调、平衡障碍、四肢感觉及运动障碍等。

8、肾脏病变:主要表现为血尿、蛋白尿、高血压、水肿等,晚期可出现肾功能衰竭。

法布雷病的症状复杂多样,如出现上述症状,建议及时就医,以明确病因,尽早治疗。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。