顶俩健康

遗传性肌营养不良会在女孩中发病吗

问题描述:请问遗传性肌营养不良会在女孩中发病吗?
发布于2022-07-15・浏览1664次

优质回答

顶俩健康专家团
精创内容 三审三校

肌营养不良症是一组以进行性加重的肌无力和支配运动的肌肉变性为特征的遗传性疾病群。部分肌营养不良症会在女孩中发病,具体情况取决于不同的遗传方式和类型。

肌营养不良症主要包括假肥大型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症、肢带型肌营养不良症、眼咽型肌营养不良症、远端型肌营养不良症等。其中假肥大型肌营养不良症包括杜氏肌营养不良症(DMD)和贝克肌营养不良症(BMD),均为X连锁隐性遗传,即女性为致病基因的携带者,可以将致病基因遗传给儿子,儿子发病,而女儿不发病。其他类型的肌营养不良症多为常染色体显性或隐性遗传,或散发,女孩也可以发病。

因此,肌营养不良症是否会在女孩中发病,与具体的遗传方式和类型有关,不能一概而论。

如果家族中有肌营养不良症的患者,建议家族成员进行基因检测,以确定是否携带致病基因,以及生育后代的风险。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。