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脊髓性肌肉萎缩的宝宝

问题描述:请问脊髓性肌肉萎缩的宝宝?
发布于2022-04-26・浏览2087次

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脊髓性肌肉萎缩症是一种常染色体隐形遗传病。可分为5型。宝宝可能会出现肌无力、肌萎缩、运动发育迟缓等症状,严重的可能会影响正常生活功能,如呼吸、吞咽等,且预后多不良。

1、脊髓性肌萎缩0型,起病在出生前或出生时,部分仅存活数月。

2、脊髓性肌萎缩Ⅰ型,也称Werdnig-Hoffmann病,多在出生后不久即表现肌张力低下,肌无力以四肢近端肌群受累为主,躯干肌亦可无力。患儿吸吮及吞咽力弱,哭声低微,呼吸浅,可出现胸廓反常活动,翻身及抬头困难。此类型预后差,大多数患儿在出生后2岁内死亡。

3、脊髓性肌萎缩Ⅱ型,发病较Ⅰ型稍迟,通常于6-18个月内起病,极少于1~2岁间起病。婴儿早期生长正常,但6个月以后运动发育迟缓,虽然能坐,但独站及行走均未达到正常水平。

4、脊髓性肌萎缩Ⅲ型,一般发病年龄大于18个月。起病隐匿,可站立、行走。部分合并脊柱侧弯通常行走能力丧失。

5、脊髓性肌萎缩Ⅳ型,常在成人期发病,可站立与行走,一般自然寿命不受影响。

这些类型的脊髓性肌肉萎缩都会对宝宝的生活质量产生严重影响,所以对于这种疾病的诊断和治疗应尽早进行。同时,对于家庭照顾也需要有专业的指导,包括如何进行日常护理,如何预防并发症等,以提高患儿的生活质量。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。