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结节性硬化症是什么类型的疾病

问题描述:请问结节性硬化症是什么类型的疾病?
发布于2022-01-08・浏览2137次

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结节性硬化症是一种多系统受累的常染色体显性遗传病,皮肤、脑、眼睛、口腔、心脏、肺脏、肾脏、肝脏和骨骼等多器官发生良性错构瘤。

结节性硬化症是由基因突变引起的,目前已知有TSC1和TSC2两个基因与结节性硬化症有关。主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤等症状;约1/3成年女性患者出现肺部淋巴管肌瘤病(LAM)。

患者的症状和病情严重程度因个体差异而异,有些患者可能只有轻微的皮肤损害,而有些患者可能会出现严重的癫痫发作和智力障碍。

结节性硬化症无法治愈,但可以通过药物治疗、手术治疗和生活方式干预等措施缓解症状,控制病情发展。

如果出现类似结节性硬化症的症状,建议及时就医,以明确诊断并采取相应的治疗措施。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。