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KBG综合征的症状表现

问题描述:请问KBG综合征的症状表现?
发布于2022-03-01・浏览2037次

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KBG综合征的症状表现主要包括智力发育迟缓、面部特征、骨骼异常和牙齿畸形。具体表现如下:

1、智力发育迟缓:大部分KBG综合征患者表现为智力发育程度受到影响,从轻度学习困难到中度智能低下都有可能。

2、面部特征:患者的面部特征主要包括宽额头、短小鼻子、宽鼻梁、眼距过近或宽睑裂、口外伸展和下颌突出等。

3、骨骼异常:主要表现为手指和足指的指间关节异常,如关节间隙增宽、指间关节扭曲以及大拇指比正常人宽;肘关节限制活动;颈椎畸形等。

4、牙齿畸形:患者的牙齿畸形表现主要包括恒牙萌出延迟、上下颌牙齿错位、牙齿拥挤等。

由于KBG综合征是一种罕见的遗传性疾病,病因尚未完全明确,临床表现复杂多样,容易与其他疾病混淆。因此,在确诊过程中需要采用遗传学检测方法以及进行多方面的评估。如果出现类似症状或有家族史,建议及时寻求专业医生的诊断和建议。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。