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天使综合症患儿多大时能明显识别

问题描述:请问天使综合症患儿多大时能明显识别?
发布于2022-01-22・浏览1876次

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天使综合征(Angelman Syndrome, AS)是一种罕见的神经发育障碍病,通常是由于染色体15号上缺失或基因突变等原因引起的。患儿在出生时表现正常,通常在生后几个月到两三岁之间逐渐显现。但是,根据病情的严重程度和症状的差异,诊断确切时间会有所不同。

天使综合征的症状包括:发育迟缓、智力障碍、特殊的面部表情(如口张、舌伸等)、异常的步态和身体不稳定、癫痫发作等。这些症状往往在患儿出生后6-12个月逐渐出现。

随着患儿生长,2-3岁时症状往往变得越来越明显,尤其是语言发育迟缓和智力障碍方面。在这个阶段,家长和医生可以更加明显地识别出天使综合征。然而,诊断天使综合征可能需要进行遗传学检测等专业检查,以确保正确识别。

如果家长发现孩子存在上述相关症状,建议及时就医评估和诊断,以免贻误病情。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。