阿拉基综合征的定义

阿拉基综合征（Alagille Syndrome，AGS）是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要表现为胆管发育不全、心脏病变以及面部畸形等多系统和组织的异常。

1、胆管发育不全：患者肝内外胆管数量减少，导致胆汁排泄障碍，进而出现黄疸、肝细胞性肝炎、纤维化等肝损伤。

2、心脏病变：心血管畸形是阿拉基综合征常见的表现，如肺动脉狭窄、室间隔缺损等。

3、面部畸形：部分患者呈现特异性面容，如宽额、低位的下耳垂、三角形的下颚、深入太阳穴等，可能会影响颜面形态和功能。

4、其他表现：此外，阿拉基综合征还可能伴有眼结节、骨骼异常、肾脏损伤等。

阿拉基综合征的诊断主要依据临床症状、实验室检查（如血清胆红素升高）以及影像学检查（如肝脏纤维化）。治疗方面主要以对症、维持生命体征和改善生活质量为主。若患者出现严重的肝损害，可能需要进行肝移植。早期诊断和干预有助于改善患者预后。