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18号染色体缺失可能导致哪些疾病

问题描述:请问18号染色体缺失可能导致哪些疾病?
发布于2022-02-11・浏览1978次

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18号染色体缺失可能导致幼儿生长发育异常、智力障碍和先天性畸形等疾病。如:染色体18p缺失综合征。

染色体18p缺失综合征:该病是由于染色体18的短臂发生缺失所引起的一种罕见的先天性疾病,主要表现为肌张力减弱、低体重、小身材、智能迟缓、肌肉协调不良和传导性耳聋。颅脸异常包括小头畸形、脸中部发育不良伴随深凹眼、鲤鱼嘴伴狭腭和明显的对耳屏。

病程和严重程度因个体差异而异。

染色体缺失症状的表现因个体差异而异,严重程度和治疗也因病种而不同。一旦出现相关疑虑,建议寻求医学专业人士的帮助进行检查、诊断和治疗。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。