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精氨酰琥珀酸尿症可以治愈吗

问题描述:请问精氨酰琥珀酸尿症可以治愈吗?
发布于2022-05-05・浏览1869次

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精氨酰琥珀酸尿症是一种罕见的遗传代谢病,目前尚无特效治疗方法,无法完全治愈。但是,通过饮食控制、药物治疗等方法,可以控制症状,减少并发症的发生,提高生活质量。

精氨酰琥珀酸尿症是由于编码精氨酸酶的基因突变,导致体内精氨酸酶缺乏,引起精氨酸分解代谢受阻,血、尿中精氨酸及琥珀酸浓度升高的一种罕见遗传代谢病。

患者主要表现为发育落后、喂养困难、呕吐、抽搐、肌张力增高等,严重者可出现昏迷、呼吸暂停。目前主要治疗方法为低精氨酸饮食,同时给予药物(如精氨酸酶、辅酶Q10等)及对症支持治疗,以减少并发症的发生。

精氨酰琥珀酸尿症患者需要终身治疗,并定期进行身体检查,以监测病情的变化。虽然目前无法完全治愈该病,但通过积极治疗,可以控制病情,提高生活质量。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。