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16周时可以进行sma检测吗

问题描述:请问16周时可以进行sma检测吗?
发布于2022-01-08・浏览2045次

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SMA是脊髓性肌萎缩症的简称,这是一种遗传性神经肌肉疾病。在怀孕16周时,可以进行SMA检测,但需要注意的是,SMA检测不能作为产前筛查的常规项目,主要原因如下:

1、目前SMA携带者筛查仅限于夫妻一方或双方有SMA家族史的情况,无家族史者不建议进行SMA基因检测。

2、SMA是一种严重的遗传性疾病,但发病率相对较低,仅约为1/10000。因此,将SMA检测作为常规产前筛查项目可能会导致大量的假阳性结果,给孕妇带来不必要的焦虑和后续检查。

3、SMA携带者筛查的准确性和可靠性仍有待进一步提高。虽然可以通过抽取绒毛或羊水等组织进行基因检测,但仍有一定的误诊和漏诊风险。

因此,是否进行SMA检测需要根据个人情况和医生的建议来决定。如果有SMA家族史或其他高危因素,可以考虑进行SMA检测。在检测前,应该充分了解检测的局限性和可能的风险,并与医生进行充分的沟通和讨论。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。