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孕前能通过检查发现SMA吗

问题描述:请问孕前能通过检查发现SMA吗?
发布于2022-01-06・浏览2428次

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SMA是一种遗传性疾病,主要影响脊髓和周围神经。目前,在孕前阶段,可以通过基因检测来发现是否存在SMA的致病基因。

SMA的致病基因是SMN1,如果夫妻一方或双方存在SMN1基因突变,则他们的孩子有可能遗传到这种突变,从而导致SMA。

基因检测可以通过抽取夫妻双方的血液样本进行。如果检测结果显示存在SMN1基因突变,则夫妻可以考虑接受遗传咨询,了解SMA的遗传风险,并考虑是否进行植入前遗传学诊断(PGD)或产前诊断(羊水穿刺)等方法来避免患病胎儿的出生。

需要注意的是,基因检测并不能完全排除SMA的患病风险,因为可能存在尚未被发现的突变或其他因素导致的SMA。因此,即使夫妻双方的基因检测结果正常,也不能完全排除孩子患病的可能性。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。