FBN2基因突变意味着什么

FBN2基因突变是指该基因在DNA序列上发生了改变，导致其编码的蛋白质功能异常。FBN2基因编码一种名为原纤维蛋白2的蛋白质，该蛋白质是细胞骨架的组成部分，对维持细胞形态和细胞间连接至关重要。

FBN2基因突变可能会导致马凡综合征等疾病。马凡综合征是一种遗传性结缔组织病，主要影响骨骼、眼睛和心血管系统。患者常出现身材高大、四肢细长、关节松弛、眼睛晶状体脱位、主动脉瘤等症状。FBN2基因突变导致的马凡综合征是一种常染色体显性遗传病，意味着只要携带一个突变基因就有可能发病。

FBN2基因突变也可能与其他一些疾病有关，如眼部疾病、皮肤松弛症等。

由于FBN2基因突变可能导致严重的健康问题，因此对于有家族病史或怀疑自己可能携带该突变的人，建议咨询医生，进行基因检测以确定是否存在突变。