纯合子家族高胆固醇血症是什么

纯合子家族高胆固醇血症（Homozygous Familial Hypercholesterolemia，HoFH）是一种罕见的遗传性疾病，主要是由于患者体内低密度脂蛋白受体（LDLR）基因发生突变，导致体内低密度脂蛋白（LDL）不能被正常清除，从而导致血液中胆固醇水平升高。

HoFH患者的症状通常在儿童时期或青少年时期就开始出现，主要表现为皮肤黄色瘤、角膜弓、脂血症眼底改变等。此外，HoFH患者还容易发生动脉粥样硬化性心血管疾病，如冠心病、心肌梗死、脑卒中等。

目前，HoFH的治疗主要依赖于降脂药物，如他汀类药物、依折麦布等。对于严重的患者，还可以考虑进行肝脏移植或基因治疗。

由于HoFH是一种遗传性疾病，患者的子女有一定的几率遗传到该病。因此，对于有家族史的人群，建议进行基因检测，以便早期发现和治疗。