AADC缺乏症是什么原因

AADC缺乏症，即芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症，是一种罕见的遗传性神经代谢疾病。AADC缺乏症是一种以常染色体隐性遗传为特征的疾病。

芳香族L-氨基酸脱羧酶是一种重要的酶，参与神经递质多巴胺、去甲肾上腺素和5-羟色胺的生物合成。AADC缺乏症中，这些神经递质的合成减少，导致多种神经系统的功能障碍。

AADC缺乏症的症状表现为肌张力减弱、运动发育迟缓、张力性斜颈、眼睛交叉、气喘等，这些症状往往在婴儿时期就开始出现。另外，由于多巴胺和去甲肾上腺素的缺乏，患者可能出现体位性低血压、体温调节障碍等，而5-羟色胺的缺乏可能导致睡眠障碍、抑郁等心理症状。

目前针对AADC缺乏症的治疗尚无特效药物，主要为对症治疗。近年来，基因治疗技术在许多遗传性疾病的治疗中取得了积极的研究成果，有可能为AADC缺乏症患者带来新的治疗希望。然而，基因治疗的研究尚处于早期阶段，距离临床应用还有一定距离。