AADC缺乏症是什么原因
问题描述:请问AADC缺乏症是什么原因?
发布于2022-01-15・浏览2029次
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AADC缺乏症,即芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症,是一种罕见的遗传性神经代谢疾病。AADC缺乏症是一种以常染色体隐性遗传为特征的疾病。
芳香族L-氨基酸脱羧酶是一种重要的酶,参与神经递质多巴胺、去甲肾上腺素和5-羟色胺的生物合成。AADC缺乏症中,这些神经递质的合成减少,导致多种神经系统的功能障碍。
AADC缺乏症的症状表现为肌张力减弱、运动发育迟缓、张力性斜颈、眼睛交叉、气喘等,这些症状往往在婴儿时期就开始出现。另外,由于多巴胺和去甲肾上腺素的缺乏,患者可能出现体位性低血压、体温调节障碍等,而5-羟色胺的缺乏可能导致睡眠障碍、抑郁等心理症状。
目前针对AADC缺乏症的治疗尚无特效药物,主要为对症治疗。近年来,基因治疗技术在许多遗传性疾病的治疗中取得了积极的研究成果,有可能为AADC缺乏症患者带来新的治疗希望。然而,基因治疗的研究尚处于早期阶段,距离临床应用还有一定距离。
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