cnv基因检测主要查哪些疾病

cnv（copy number variation)基因检测又称基因拷贝数变异检测，主要检测的疾病有肿瘤、染色体结构变异、基因缺失或重复相关遗传病等。

1、基因拷贝数变异检测属于基因组结构变异。正常人为二倍体机构，即同一基因组有来源父母的两个拷贝。CNV检测就是检测单个或多个基因组有无缺失或部分缺失、重复或部分重复，插入的基因重复片段可以在一个基因内或跨越多个基因。

2、基因拷贝数变异检测的相关疾病主要有肿瘤，如胶质瘤（1p/19q共缺失）、染色体结构变异（如特纳综合征为X染色体缺失或部分缺失）、基因缺失或重复相关遗传病（如进行性肌营养不良DMD基因片段缺失或重复）。

3、基因拷贝数变异检测不能检测出该基因有无碱基突变、罗伯逊异位（基因片段移位，未缺失/重复）、单亲二倍体（两个拷贝均来自父亲/母亲）。

基因检测手段复杂多样，建议由专业的遗传医生根据临床表现制定基因检测策略。更多知识应咨询专业人员。