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地贫筛查阳性意味着什么

问题描述:请问地贫筛查阳性意味着什么?
发布于2022-03-26・浏览2001次

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地贫筛查阳性意味着携带有地中海贫血的基因突变,但不一定会出现症状。地贫以携带者和患者两种类型存在。

1、地贫携带者:地贫携带者是指携带有一个正常的基因和一个突变基因。携带者通常身体健康,不会出现症状,也不需要治疗。但他们能够将突变基因传给下一代。

2、地贫患者:地贫患者是指继承到两个突变基因,一个来自父亲,一个来自母亲。患者的红细胞会出现异常,导致红细胞破裂,从而产生各种症状,如黄疸、贫血、疲劳等。

如果筛查结果阳性,建议配偶也进行筛查。如果配偶筛查阴性,下一代将有一半的几率成为地贫携带者;如配偶筛查阳性,下一代每个孩子有1/4的几率成为地贫患者,1/2的几率成为地贫携带者。

建议在孕期接受遗传咨询,以确保了解可能的风险,若有疑问,请及时就医咨询。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。