索托斯综合症的定义与特点是什么

索托斯综合症（Sotos syndrome）是一种罕见的遗传性疾病，主要影响骨骼发育。它的特点是患儿出生时身高正常，但生长速度很快，身材高大，四肢长度不成比例，且伴有特殊面容。

索托斯综合症是由位于5q35上的NSD1基因突变引起的。该基因编码一种调控细胞增殖和分化的蛋白质。患者的NSD1基因突变导致细胞增殖失控，特别是在骨骼和软组织中，导致过度生长和骨骼发育异常。

索托斯综合症的症状和体征包括：

1、出生后头几年内身高增长迅速，身高明显高于同龄人；

2、四肢过长，手臂和腿的长度不成比例；

3、面部特征包括前额突出、下颌突出、颧骨高、鼻梁低、人中长等；

4、可伴有先天性心脏病、肾脏异常、胃肠道异常、免疫系统异常等。

索托斯综合症的诊断主要依据临床表现和遗传学检测。遗传学检测可以确定患者是否存在NSD1基因突变。

目前尚无特效治疗方法，主要是对症治疗，包括手术、药物治疗等，以改善患者的症状和生活质量。