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新生儿足跟采血能排查基因突变吗

问题描述:请问新生儿足跟采血能排查基因突变吗?
发布于2022-01-03・浏览2045次

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新生儿足跟采血通常是为了进行筛查新生儿遗传代谢疾病,如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。这些疾病的发生与基因突变有关,但新生儿足跟采血并不能直接排查基因突变。

新生儿足跟采血主要是通过对新生儿足跟血中的一些生化指标进行检测,从而筛查出一些患有先天性遗传代谢疾病的新生儿。虽然这些疾病的发生与基因突变有关,但是足跟采血只是对这些指标进行检测,无法直接检测基因突变。

如果新生儿足跟采血结果异常,医生会通知家长进行复查,并根据具体情况进行进一步的检查和诊断,包括基因检测等。通过基因检测,可以确定新生儿是否存在基因突变,并为后续的治疗提供指导。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。