rett综合征是一种什么病症

Rett综合征是一种神经发育障碍，主要影响女性，尤其是儿童期。患者常常在生命的前6-18个月里看起来发育正常，但随后会出现多种症状和异常表现。它主要是由MECP2基因突变导致的，这种基因突变通常是自发性的，极少数可能由父母遗传。

Rett综合征的症状包括手部的不自主运动、语言和社交能力丧失、智力障碍、呼吸困难、脊柱侧弯等。随着时间的推移，患者可能会出现自闭症样行为及逐渐减少身体活动的能力。这些症状在病程早期可能比较轻微，但随着患者年龄的增长，病状往往会逐渐恶化。

目前，尚无特效药物可治疗Rett综合征，但通过对症治疗和康复训练可以缓解部分症状，提高患者的生活质量。

对症治疗包括用药物控制抽搐、呼吸困难等，及时治疗感染等并发症；康复训练包括物理治疗、语言治疗、作业治疗等，以保持关节活动度、减缓肌肉萎缩进展，提高患者的沟通和生活自理能力。诊断及治疗应由专业医生指导。