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检出4.2缺失型a地贫基因严重吗

问题描述:请问检出4.2缺失型a地贫基因严重吗?
发布于2022-01-23・浏览2220次

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检测出4.2缺失型a地贫的严重程度因个体而异,取决于缺失的基因类型、数量以及其他基因变异的影响。

如果夫妻一方检出4.2缺失型a地贫基因,而另一方属于正常,较为不严重,孩子最多是静止型的地中海贫血,是α珠蛋白生成障碍性贫血中常见的类型;一般无临床表现,亦无贫血,因此在临床上常被忽略。

但如果夫妻一方检出4.2缺失型a地贫基因,而另一方也检查出地贫基因,比如另一方是轻型的α地中海贫血,那么孩子有可能是中度地贫,患儿出生时情况良好,生长发育正常,但生后1年可逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸等表现,则相对严重。

因此,夫妻双方应共同检查,若有异常及时咨询医师。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。