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成骨不全症的遗传概率是多少

问题描述:请问成骨不全症的遗传概率是多少?
发布于2022-04-27・浏览1900次

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成骨不全症是一种罕见的遗传性疾病,其遗传概率因个体而异,也与致病基因突变的类型有关。

成骨不全症的遗传方式是常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传,其中约15%~25%的患者是由常染色体显性遗传导致的,而约75%~85%的患者是由常染色体隐性遗传导致的。

在常染色体显性遗传的情况下,如果父母中有一人为成骨不全症患者,则子代患病的概率为50%。在常染色体隐性遗传的情况下,如果父母双方均为成骨不全症致病基因的携带者,则子代患病的概率为25%。

此外,成骨不全症的遗传概率还受到致病基因突变的影响。目前已知成骨不全症致病基因突变有数百种之多,每种突变的遗传概率也不尽相同。

因此,如果家族中有成骨不全症的患者,建议进行遗传咨询和基因检测,以明确遗传风险,并采取相应的预防措施。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。