如何进行21三体综合征的风险筛查

21三体综合征（唐氏综合征）是一种常见的染色体异常疾病，主要影响智力和生长发育。目前主要通过血清学筛查、无创产前DNA检测及产前诊断等方法进行21三体综合征的风险筛查。

1、血清学筛查：在妊娠15～20周抽取孕妇血清，检测母体血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、孕周、体重等因素进行计算，得出21三体综合征的风险值。

2、无创产前DNA检测：通过采集孕妇的血液，检测其中胎儿游离DNA的浓度，判断胎儿是否存在21三体综合征的风险。

3、产前诊断：对于血清学筛查或无创产前DNA检测结果阳性的孕妇，需要进行产前诊断，通常采取绒毛活检、羊膜腔穿刺术或脐带血穿刺术获取胎儿细胞，进行遗传学检查，以明确胎儿是否患有21三体综合征。

需要注意的是，以上检查均存在一定的假阳性率或假阴性率，因此并不能完全准确地预测21三体综合征的风险。同时，筛查结果正常的孕妇也不能完全排除患病的可能。

因此，在进行风险筛查的同时，还需要结合超声检查等其他手段进行综合判断，以减少误诊和漏诊的风险。