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无创基因筛查包含SMA吗

问题描述:请问无创基因筛查包含SMA吗?
发布于2022-05-22・浏览1812次

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SMA是脊髓性肌萎缩症的缩写,无创产前基因筛查主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征这三大染色体疾病,不包括SMA。

SMA是一种遗传性神经肌肉疾病,其特征是进行性肌肉无力和萎缩。SMA是由运动神经元存活基因突变引起的,因此,SMA患者的父母如果计划再生育,可以考虑进行基因检测。

此外,如果家族中有SMA患者,建议在怀孕期间进行产前诊断,以确定胎儿是否携带SMA基因突变。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。