诊断唐氏综合症主要参考哪个指标

唐氏综合症即21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。在产前筛查和诊断中，通常会参考以下指标：

1、血清学检查：在怀孕期间，孕妇可能需要进行血液检查，以检测某些指标（如AFP、HCG等）的水平。这些指标的水平可以反映胎儿的健康状况，但不能直接诊断唐氏综合征。

2、超声检查：超声检查可以检测胎儿的身体结构和发育情况。唐氏综合征患儿的超声表现可能会有一些异常，如心脏畸形、肾脏异常等。

3、无创产前DNA检测（NIPT）：这是一种通过检测孕妇血液中的游离DNA来判断胎儿是否患有唐氏综合征的方法。NIPT可以检测到胎儿的21号染色体是否存在三体异常。

4、羊水穿刺术：这是一种有创的检查方法，需要在超声引导下将穿刺针穿过腹部刺入羊膜腔，抽取羊水样本进行遗传学分析。通过对羊水细胞的遗传学分析，可以确定胎儿是否患有唐氏综合征。

需要注意的是，单独使用任何一种检查方法都不能完全确诊唐氏综合征。医生通常会结合多种检查结果，综合判断胎儿是否患有唐氏综合征。