新生儿甲基丙二酸血症无家族史复查能排除疾病吗

新生儿甲基丙二酸血症无家族史复查是不能完全排除该疾病的。

甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，主要是由于甲基丙二酰辅酶A变位酶、腺苷钴胺素合成酶等基因突变所引起的。虽然没有家族史，但也有可能是新发的基因突变所致，这种情况在遗传代谢性疾病中并不罕见。

对于新生儿甲基丙二酸血症的复查，主要包括血液检查、串联质谱分析、基因检测等，这些检查可以帮助医生更准确地诊断疾病。但是，即使复查结果正常，也不能完全排除甲基丙二酸血症。这是因为该疾病的表现具有一定的异质性，有些患儿可能在出生后数月甚至数年后才出现症状。

因此，对于新生儿甲基丙二酸血症的患儿，即使没有家族史，也需要进行长期的随访和观察，以便早期发现和治疗潜在的并发症。