dmd罕见病的典型症状是什么

Duchenne型肌营养不良症（DMD）是一种罕见的遗传性疾病。典型症状主要包括：

1、肌无力：3～5岁隐匿出现骨盆带肌肉无力，表现为走路慢，脚尖着地，易跌跤。

2、Gowers征：由于腹肌和髂腰肌无力，患儿自仰卧位起立时必须先翻身转俯卧位，依次屈膝关节和髋关节，并用手支撑躯干呈俯跪位，然后以两手及双腿共同支撑躯干，再用手按压膝部辅助股四头肌的肌力，身体呈深鞠躬位，最后双手攀附下肢缓慢站立，因十分用力而面部发红。

3、翼状肩胛：肩胛带肌、上臂肌往往同时受累，但程度较轻。由于肩胛带松弛形成游离肩。因前锯肌和斜方肌萎缩无力，举臂时肩胛骨内侧远离胸壁，两肩胛骨呈翼状竖起于背部，称为翼状肩胛，在两臂前推时最明显。

4、肌肉假性肥大：90％的患儿有肌肉假性肥大，触之坚韧，为首发症状之一。以腓肠肌最明显。

5、胃肠功能障碍：如呕吐、腹痛、腹泻、巨结肠等。

6、智力障碍：约30％患儿有不同程度的智能障碍。

6、呼吸功能异常：DMD可能导致心肌病变和呼吸功能障碍，进而引发心衰与呼吸衰竭。

值得注意的是，DMD症状的严重程度和进展速度因人而异，需要通过遗传、生化等方面的检测确诊。针对这些症状，患者需寻求专业医师的诊断和治疗建议。