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SMA基因筛查应在孕期的哪个阶段进行

问题描述:请问SMA基因筛查应在孕期的哪个阶段进行?
发布于2022-06-30・浏览1808次

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SMA基因筛查通常在孕期的第12周到第22周之间进行。

SMA是一种遗传性疾病,主要影响肌肉的力量和功能。SMA的发生是由于SMN1基因的突变所引起的。SMA基因筛查主要是通过对孕妇的血液样本进行基因检测,以确定是否携带SMN1基因突变。

在孕期的第12周到第22周之间,胎宝宝的细胞开始大量分裂,这个时候进行SMA基因筛查可以最大程度地检测出胎宝宝是否携带SMN1基因突变。如果筛查结果为阳性,则需要进行进一步的检查和诊断,以确定胎宝宝是否患有SMA。

需要注意的是,SMA基因筛查并不是所有孕妇都需要进行的常规检查,而是针对有SMA家族史或其他高危因素的孕妇进行的。在进行SMA基因筛查之前,孕妇应该咨询医生的意见,以确定是否适合进行这项检查。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。