顶俩健康

单基因遗传病筛查有必要做吗

问题描述:请问单基因遗传病筛查有必要做吗?
发布于2022-03-25・浏览1848次

优质回答

顶俩健康专家团
精创内容 三审三校

临床中单基因遗传病有必要做,具体需遵医嘱。

单基因遗传病筛查是检查患者基因内是否携带导致单基因遗传病的突变,从而评估罹患某种遗传病的风险。

单基因遗传病是由单个基因突变所致的遗传性疾病,多为常染色体隐性遗传或X染色体隐性遗传。进行单基因遗传病筛查对某些人群具有一定的意义,但是否有必要进行则因个体情况而异。

以下人群可考虑进行单基因遗传病筛查:

1、计划生育或已怀孕的夫妇:筛查可以帮助了解胎儿是否存在某种遗传病的风险,及时作出相应的医学或生育决策。

2、有遗传病家族史的个体:筛查可以预测自己或后代罹患某种遗传病的风险,针对高风险的遗传病进行监测和干预。

3、属于某些特定种族或地区的人群:部分遗传病在某些特定种族或地区的发病率较高,对这些人群进行筛查有助于降低遗传病发病率。

4、出现可疑症状的患者:当患者出现某种遗传病的症状时,筛查可以帮助明确诊断,并指导后续的治疗和管理。

单基因遗传病筛查并非强制性,个体可根据自身需求和风险评估来决定是否进行。在做决定前,可以咨询专业医师了解更多关于遗传病筛查的详细信息和建议。

提示:科普内容不作为诊疗依据,如有不适请及时就医。